Ключові моменти
- Синдром Дауна - це генетичний стан, при якому людина народжується з додатковою хромосомою.
- Це може вплинути на розвиток їх мозку та тіла.
- Люди з діагнозом синдром Дауна можуть вести здоровий спосіб життя за допомогою підтримуючої терапії.
Що це таке
Синдром Дауна — це стан, при якому у людини є зайва копія хромосоми 21. Хромосоми — це невеликі «пакети» генів у клітинах організму, які визначають, як організм формується та функціонує.
Коли немовлята ростуть, додаткова хромосома змінює спосіб розвитку їх тіла та мозку. Це може спричинити як фізичні, так і психічні проблеми.
Люди з синдромом Дауна часто мають проблеми в розвитку, наприклад, вони повільніше вчаться говорити, ніж інші діти.
Виразні фізичні ознаки синдрому Дауна зазвичай присутні при народженні та стають більш очевидними, коли дитина росте. Вони можуть включати такі риси обличчя, як:
- Сплощене обличчя, особливо перенісся
- Мигдалеподібні очі, скошені вгору
- Язик, який має тенденцію стирчати з рота
Інші фізичні ознаки можуть включати:
- Коротка шия
- Маленькі вуха, руки та ноги
- Одна лінія на долоні (долонна складка)
- Маленькі мізинці
- Поганий м'язовий тонус або розхитаність суглобів
- Зріст нижчий за середній
Деякі люди з синдромом Дауна також мають інші медичні проблеми. Серед поширених проблем зі здоров’ям:
- Вроджені вади серця
- Втрата слуху
- Обструктивне апное сну
Синдром Дауна є найпоширенішим хромосомним захворюванням, діагностованим у Сполучених Штатах. Щороку близько 5700 немовлят, народжених у США, мають синдром Дауна. 1
Типи
Існує три типи синдрому Дауна. Фізичні характеристики та поведінка подібні для всіх трьох типів.
Трисомія 21
При трисомії 21 кожна клітина в організмі має три окремі копії хромосоми 21. Близько 95% людей із синдромом Дауна мають трисомію 21.
Транслокаційний синдром Дауна
У цьому типі присутня додаткова частина або ціла додаткова хромосома 21. Однак додаткова хромосома приєднана або «переміщена» до іншої хромосоми, а не є окремою хромосомою 21. Цей тип припадає приблизно на 3% людей із синдромом Дауна.
Мозаїчний синдром Дауна
Мозаїка означає суміш або комбінацію. У цьому типі деякі клітини мають три копії хромосоми 21, але інші клітини мають типові дві копії. Люди з мозаїчним синдромом Дауна можуть мати менше ознак захворювання. На цей тип припадає близько 2% людей із синдромом Дауна.
Фактори ризику
Ми не знаємо напевно, чому виникає синдром Дауна або скільки різних факторів відіграє роль. Ми знаємо, що деякі речі можуть вплинути на ризик народження дитини з синдромом Дауна.
Одним із факторів є ваш вік, коли ви завагітніли. Ризик народження дитини з синдромом Дауна зростає з віком, особливо якщо вам 35 років і більше, коли ви завагітніли. 2 3 4
Однак більшість дітей із синдромом Дауна народжуються від матерів молодше 35 років. Це пов’язано з тим, що пологів у молодих жінок набагато більше. 5 6
Незалежно від віку батьки, які мають одну дитину з синдромом Дауна, мають підвищений ризик народження ще однієї дитини з синдромом Дауна. 7
Скринінг і діагностика
Існує два типи тестів для виявлення синдрому Дауна під час вагітності: скринінгові тести та діагностичні тести. Скринінговий тест може визначити, чи є у вашої вагітності більший шанс розвитку синдрому Дауна. Скринінгові тести не дають точного діагнозу.
Діагностичні тести зазвичай можуть визначити, чи буде у дитини синдром Дауна, але вони несуть більший ризик. Ні скринінг, ні діагностичні тести не можуть передбачити повний вплив синдрому Дауна на дитину.
Ресурси
Погляди цих організацій є їх власними і не відображають офіційну позицію CDC.
Фонд ресурсів синдрому Дауна (DSRF): DSRF підтримує людей із синдромом Дауна та їхні сім’ї за допомогою індивідуальних та передових освітніх програм, медичних послуг, інформаційних ресурсів та багатих соціальних зв’язків, щоб кожна людина могла процвітати самостійно.
Ігровий дім Гігі: GiGi's Playhouse надає безкоштовні освітні, терапевтичні програми та програми розвитку кар’єри для людей із синдромом Дауна, їхніх сімей і громади за допомогою моделі ігрового будиночка, що можна відтворити.
Глобальний фонд синдрому Дауна: Цей фонд спрямований на суттєве покращення життя людей із синдромом Дауна за допомогою досліджень, медичної допомоги, освіти та пропаганди.
Національна асоціація з синдромом Дауна: Національна асоціація людей із синдромом Дауна підтримує всіх людей із синдромом Дауна в досягненні повного потенціалу. Вони прагнуть допомагати сім’ям, навчати громадськість, вирішувати соціальні проблеми та виклики та сприяти активній участі.
Національне товариство синдрому Дауна (NDSS): NDSS прагне підвищити обізнаність і сприйняття людей із синдромом Дауна.
